Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Mniej cholesterolu dzięki marynatom

4 lipca 2006, 15:26

Pomyślna wiadomość dla miłośników mięsa. Naukowcy z Tajwanu odkryli, że marynowanie mięsa może obniżyć ilość niezdrowego cholesterolu, który tworzy się podczas gotowania mięsa.


Komórki nie powodują raka

6 grudnia 2006, 12:47

Telefony komórkowe nie wpływają na ryzyko zachorowania na raka. Takie są wyniki najdłuższych i zakrojonych na najszerszą skalę 21-letnich duńskich badań.


Biomarkery pierwotnego zespołu Sjögrena

27 marca 2007, 11:04

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles odkryli w ślinie biomarkery, które pozwalają odróżnić chorych z pierwotnym zespołem Sjögrena (pSS) od osób zdrowych. To duże uproszczenie procedury diagnostycznej, ponieważ nie trzeba badać krwi ani przeprowadzać biopsji.


© HP

Komórki będą rozpoznawały kolory

13 lipca 2007, 09:46

HP pokazało nową technologię rozpoznawania i dopasowywania kolorów. Przeznaczona jest ona dla telefonów komórkowych i w przyszłości może zmienić sposób, w jaki dokonywane są zakupów odzieży czy dobieranie makijażu.


Dwie matki, jeden ojciec

6 lutego 2008, 11:37

Naukowcy z Newcastle University uzyskali embriony mające troje rodziców: 2 matki i jednego ojca. Uważają, że to duży postęp w leczeniu chorób dziedzicznych. Dzięki ich metodzie można wyeliminować wadliwe geny, a kobieta-nosicielka będzie miała pewność, że nie przekaże ich swojemu potomstwu.


Wrotek

Co łączy wrotki i "podkradanie" DNA?

30 maja 2008, 21:26

Naukowcy donoszą o niezwykłych zwierzętach, które "przyjęły" do swojego genomu wyjątkową liczbę obcych genów.


Bakterie kopiują grzechotniki?

10 września 2008, 12:21

Akademicy z Cambridge odkryli, że superbakterie szpitalne, pałeczki ropy błękitnej (Pseudomonas aeruginosa), wytwarzają toksyny przypominające składnik jadu grzechotnika i w ten sposób przełamują linię obrony organizmu.


Dictyostelium discoideum

Swój czy wróg?

2 grudnia 2008, 23:57

Stare przysłowie mówi, że najlepszych przyjaciół poznaje się w biedzie. O jego prawdziwości przekonały się nawet... ameby. Co ciekawe jednak, w trudnych chwilach nie stać ich na sentymenty i odrzucają ze swoich kolonii osobniki wyraźnie odmienne genetycznie.


Mózg osoby cierpiącej na chorobę Alzheimera

"Białko prionowe" wywołuje alzheimeryzm?

20 marca 2009, 00:22

Białko PrP, którego nieprawidłowo uformowane cząsteczki są przyczyną choroby Creutzfeldta-Jakoba, może odgrywać równie istotną rolę w rozwoju choroby Alzheimera - donoszą badacze z Uniwersytetu w Zurychu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy